Πώς είναι να ζεις με μια σπάνια ασθένεια;

Γράφει η Λαμπρινή Σωτηροπούλου, Πρόεδρος του Πανελλήνιου συλλόγου ασθενών με Νευροϊνωμάτωση "Ζωή με NF"

Σπάνια νοσήματα ή σπάνιες παθήσεις ονομάζονται αυτές που επηρεάζουν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, που έχουν δηλαδή επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από πέντε στα 10.000 άτομα. Συνολικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα. Ένας εμπεριστατωμένος κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις περιέχεται στον επίσημο ιστοχώρο της Ε.Ε για τις σπάνιες παθήσεις(www.orpha.net). Οι σπάνιες ασθένειες εκδηλώνονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Συχνά οι σπάνιες ασθένειες ανιχνεύονται χρόνια µετά την εµφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και σε ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών η αρχική διάγνωση είναι λανθασμένη. Οι Σπάνιες παθήσεις είναι πολυσυστηματικές, πολλές φορές τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς δεν είναι ορατά με άμεσο αποτέλεσμα την δυσπιστία ειδικών και μη.

Οι ασθενείς με χρόνιες και Σπάνιες Παθήσεις έρχονται αντιμέτωποι με την έλλειψη σωστής παρακολούθησης σε παιδιά και ενήλικες, έγκυρης και έγκαιρης πρόληψης και διάγνωσης. Η σπάνια πάθηση στα παιδιά, στους ενήλικες ασθενείς ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου, τη λειτουργικότητα του ασθενή, την ανάγκη τις συνεχούς φροντίδας και τις ελλείψεις από το σύστημα υγείας μπορεί να έχει ψυχοκοινωνικές επιπτώσεις στη ζωή των ασθενών αλλά και των οικογένειών τους.

Ο τρόπος ζωής των ασθενών και φροντιστών μπορεί να αλλάξει ριζικά, καθώς ο ασθενής καλείται να αναδιατάξει ουσιαστικά την καθημερινότητα του.

Τα θέματα που απασχολούν συχνά τους ασθενείς είναι η έλλειψη εξειδικευμένων χειριστών σε ιατρικά μηχανήματα ή σε ιατρικά μηχανήματα που δεν δουλεύουν και αναγκάζουν τον ασθενή να απευθύνεται στα ιδιωτικά θεραπευτήρια με το κόστος να είναι μεγάλο όταν ο ΕΟΠΥΥ δεν καλύπτει κάποιες από τις εξετάσεις που απαιτείται να πραγματοποιήσει ο ασθενής. Όπως και η έλλειψη σωστής πληροφόρησης για το πόσες φορές τον χρόνο θα πρέπει να επισκέπτεται ο ασθενής τους ανάλογους ιατρούς και ποιοι είναι εκείνοι οι γιατροί οι οποίοι γνωρίζουν για τη νόσο του.

Οι ασθενείς μέσα σε όλα αυτά προσπαθούμε να καταφέρουμε να προσαρμοστούμε και να αποδεχθούμε τη νόσο, να μάθουμε να ζούμε με την επίγνωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων της νόσου και τις συνέπειές τους!

Σημαντικό να αναφέρουμε ότι τα Νοσοκομεία υπολειτουργούν και έχουν ελλείψεις σε νοσηλευτικό προσωπικό το οποίο αδυνατεί να περιθάλψει ασθενείς και ειδικά εκείνους που χρειάζονται φροντίδα από εξειδικευμένες ομάδες γιατρών! Η ποιότητα ζωής των ασθενών έχει άμεση σχέση με τις αντίξοες συνθήκες που καλείται ο ασθενής να αντιμετωπίσει.

Για την αντιμετώπιση πολλών προβλημάτων που προκύπτουν από αυτά τα Σπάνια Νοσήματα αξιοσημείωτος είναι ο αγώνας των Συλλόγων ασθενών ώστε να ευαισθητοποιήσουμε και να ενημερώσουμε το ευρύτερο κοινό.

Ως Πανελλήνιος Σύλλογος ασθενών με Νευροϊνωμάτωση καλούμαστε να καταγράψουμε τα προβλήματα αυτά και να απευθυνθούμε στους ανάλογους φορείς ώστε να έχουμε σωστή περίθαλψη, έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη.

Μέλημά μας η καταπολέμηση του στιγματισμού, της διάκρισης και της προκατάληψης, να ευαισθητοποιήσουμε το ευρύτερο κοινό και να ανατρέψουμε τη στάση της κοινωνίας απέναντι στους πάσχοντες. Τα ζητήματα που μας απασχολούν (παιδιά και ενήλικες) με Σπάνιες Παθήσεις είναι ο Αγώνας για τη Διάγνωση, η προσπάθεια για περαιτέρω εξειδίκευση Γιατρών, η πίεση για έρευνα, η απαίτηση για ανάπτυξη φαρμάκων, η ανάγκη για σωστή παρακολούθηση, αλλά ταυτόχρονα και να “στιγματίσει” το στίγμα! 

Η σωστή και έγκυρη διάγνωση, πρόληψη και οι θεραπευτικές παρεμβάσεις θα βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των παιδιών και ενηλίκων με τις Σπάνιες Παθήσεις!

Ο Πανελλήνιος Συλλογος “Ζωή με NF” δημιουργήθηκε το 2013 και εκπροσωπεί πάνω από 3.500 ασθενείς (παιδιά και ενήλικες)στην Ελλάδα με Νευροϊνωμάτωση, τύπου 1 και τύπου 2 και Σβαννωμάτωση.

Στην Ευρώπη νοσούν πάνω από 250.000 περίπου. Βασικός στόχος του Συλλόγου είναι η ανάδυση από την αφάνεια της ιδιαιτερότητας και της πολυπλοκότητας για την αντιμετώπιση της πάθησης, καθώς και η καταπολέμηση του στιγματισμού των πασχόντων.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Νευροϊνωμάτωση είναι μέλος του Eurordis καθώς και Ιδρυτικό Μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τη Νευροϊνωμάτωση ”NF PATIENTS UNITED" με τον οποίο έχουμε πραγματοποιήσει σε όλη την Ευρώπη δράσεις ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για την αφύπνιση του ευρύτερου κοινού αλλά και να πραγματοποιήσουμε το κοινό μας όραμα. Μία Θεραπεία και την καλύτερη αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της πάθησης μας που ταλαιπωρεί παιδιά και ενήλικες.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός “NF PATIENTS UNITED" συνδιοργανώνει με τις χώρες μέλη των Συλλόγων με Νευροϊνωμάτωση και με τον Πανελλήνιο Σύλλογο Ασθενών με Νευροϊνωμάτωση διαδικτυακή εκστρατεία ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης ώστε να ενημερώσουμε το ευρύ κοινό με απώτερο στόχο τη βελτίωση του μέλλοντος των ασθενών με αυτή την σοβαρή πολυσυστημική ασθένεια.

Περίπου 250.000 άνθρωποι στην Ευρώπη νοσούν από Νευροϊνωμάτωση. Οι ασθενείς έχουμε περιορισμένη πρόσβαση στην έγκυρη και έγκαιρη πρόληψη, διάγνωση και παρακολούθηση αλλά και συμπτωματική θεραπεία.

Στις 28 Φεβρουαρίου 2022 ξεκινά η καμπάνια ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης στη σελίδα του Συλλόγου στο fb @zwhmenf

Προσκαλούμε όλους εσάς να συμμετέχετε σε αυτή την εκστρατεία ενημέρωσης που διοργανώνουμε για τους ασθενείς με Νευροϊνωμάτωση αλλά και άλλα Σπάνια Νοσήματα μιας και πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι 50% κληρονομικές.

Η εκστρατεία αυτή είναι μία δοκιμασία όπου θέλουμε να αφυπνίσουμε την κοινή γνώμη και να ενημερώσουμε για το 50|50.Τι σημαίνει αυτό!

Ότι ένας άνθρωπος έχει 50%πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο από τον ένα του γονέα όταν είναι ασθενής ή να κληροδοτήσει την ασθένεια στα παιδιά του.

Συμμετέχετε και εσείς με τα βίντεο που θα φτιάξετε στον δικό σας χώρο, βάζοντας στο ένα από τα δύο ποτήρια που έχετε μπροστά σας αλάτι. Ρίχνετε ένα κέρμα και αναλόγως ποιο ποτήρι έχετε επιλέξετε κορώνα ή γράμματα πίνετε το νερό.

Έτσι θέλουμε να αναδείξουμε πόσο σημαντικό είναι ασθενείς και μη να έχουμε τη σωστή ενημέρωση για την κληρονομικότητα και τις τυχαίες μεταλλάξεις και την έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση μέσω των γονιδιακών ελέγχων και άλλων εξετάσεων!

Μπορείτε να αναρτήσετε τα βίντεο σας στις 28 Φεβρουαρίου στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, facebook, twitter και instagram, με την δοκιμασία αυτή.

Στηρίξτε την καμπάνια Ευαισθητοποίησης και χρησιμοποιήστε τους παρακάτω συνδέσμους #ΖωήμεNF #LifewithNF #NeurofibromatosisGreece #NFPU

Γίνεται όλοι μαζί η φωνή των ασθενών με Νευροϊνωμάτωση!

Διαβάστε περισσότερα εδώ