Ανίατη ασθένεια κάνει 10χρονο από τη Σιγκαπούρη να πεινάει διαρκώς, όσο και αν έχει φάει

Ο Ντέιβιντ, ένα 10χρονο αγόρι από τη Σιγκαπούρη, διαγνώστηκε με το σύνδρομο Prader-Willi, μια σύνθετη γενετική πάθηση που τον κάνει να αισθάνεται πεινασμένος όσο και αν τρώει.

Φανταστείτε να γεμίζετε το στομάχι σας με άφθονες ποσότητες θρεπτικής τροφής και να μην βιώνετε ποτέ στην πραγματικότητα την αίσθηση του κορεσμού: Αυτό είναι που αντιμετωπίζει κάθε μέρα της ζωής του ο David Soo, ένα 10χρονο αγόρι από τη Σιγκαπούρη. Πάσχει από μια σύνθετη σπάνια ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Prader-Willi, η οποία, μεταξύ άλλων σοβαρών συμπτωμάτων, αφήνει τους πάσχοντες να αισθάνονται πεινασμένοι ανεξάρτητα από το πόσο τρώνε. Προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας των γονιδίων σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15 και είναι ανίατη.

Η ζωή με το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι δύσκολη, ιδίως για τα άτομα που φροντίζουν τον πάσχοντα. Επειδή η παρόρμηση για συνεχή κατανάλωση φαγητού είναι τόσο έντονη, πρέπει να λαμβάνονται ειδικά μέτρα προκειμένου να διασφαλιστεί ότι οι ασθενείς δεν τρώνε τον εαυτό τους μέχρι θανάτου, κυριολεκτικά. Η νοσογόνος παχυσαρκία είναι ένας από τους κύριους κινδύνους που συνεπάγεται η αντιμετώπιση του PWS, αλλά δεν είναι η μόνη.

Η ιατρική βιβλιογραφία έχει καταγράψει πολυάριθμες περιπτώσεις πασχόντων από PWS που εμφάνισαν τρύπες ή σκισίματα στο έντερό τους λόγω των αφύσικων ποσοτήτων τροφών που κατανάλωναν, ακόμη και νέκρωση του γαστρικού ιστού. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν έντονο φούσκωμα και μειωμένη γαστρική κένωση.

Το RareDiseases.org αναφέρει ότι το PWS "ο καταναγκασμός για φαγητό είναι τόσο συντριπτικός που τα άτομα με αυτή τη διαταραχή, αν αφεθούν χωρίς επίβλεψη, μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο τον εαυτό τους τρώγοντας επιβλαβή τρόφιμα, όπως χαλασμένα τρόφιμα ή σκουπίδια και υπερβολικές ποσότητες, επιβλαβείς για το στομάχι. Τα επηρεαζόμενα παιδιά μπορεί επίσης να παρουσιάσουν ασυνήθιστες συμπεριφορές σχετικά με τα τρόφιμα, όπως το να μαζεύουν ή/και να αναζητούν τρόφιμα, να κλέβουν τρόφιμα και να κλέβουν χρήματα για να αγοράσουν τρόφιμα".

Στην περίπτωση του David Soo, η οικογένειά του καταβάλλει μεγάλες προσπάθειες για να ελέγξει το βάρος του, φτάνοντας στο σημείο να κλειδώνει την πόρτα της κουζίνας για να διασφαλίσει ότι δεν θα φάει υπερβολικά. Του έχουν επίσης δημιουργήσει ένα πολύ συγκεκριμένο πρόγραμμα διατροφής, ώστε να ξέρει ακριβώς πότε είναι ώρα για γεύμα ή πότε θα πάρει ένα σνακ.

Τα καλά νέα είναι ότι, εφόσον το βάρος του David παραμένει υπό έλεγχο, το προσδόκιμο ζωής του και η ποιότητα ζωής του θα πρέπει να είναι ίδια με αυτή ενός φυσιολογικού ανθρώπου. Το πρόβλημα είναι ότι θα πρέπει να αντιμετωπίσει αυτή τη συνεχή παρόρμηση για φαγητό για το υπόλοιπο της ζωής του, και πιθανότατα δεν θα έχει την οικογένειά του να τον φροντίζει για πάντα, οπότε θα πρέπει να μάθει να ελέγχει τον εαυτό του.

Αν και επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων εστιάζοντας στις ορμονικές και αναπτυξιακές ανεπάρκειες που σχετίζονται με αυτή τη σπάνια πάθηση.