Η μετάλλαξη που προκαλεί ασυνήθιστα γερά οστά - Πώς ανακαλύφθηκε

To 1994 ένα άνδρας ενεπλάκη σε σοβαρό τροχαίο, αλλά δεν έπαθε ούτε κάταγμα, χάρη στα πολύ δυνατά και πυκνά οστά του.

Όταν το ιατρικό προσωπικό είδε τις ακτινογραφίες του άνδρα, του οποίο το όνομα του άνδρα δεν έχει αποκαλυφθεί μέχρι σήμερα, διαπίστωσαν ότι τα οστά του ήταν οκτώ εκατοστά πυκνότερα από ό,τι του μέσου ανθρώπου.

Ήταν κάτι πρωτοφανές, έτσι απευθύνθηκαν στον Karl Insogna, διευθυντή του Yale Bone Center. Ο Insogna με τη σειρά του υπέβαλε τον άνδρα σε πρόσθετες εξετάσεις, αλλά δεν κατάφερε να βρει ούτε σε τι οφείλεται αυτή η ασυνήθιστη πυκνότητα ούτε αν υπάρχουν κάποιες παρενέργειες.

Το 2000 ο γιατρός εντόπισε μια οικογένεια από το Κονέκτικατ που είχε εξίσου πυκνά οστά και ασυνήθιστα τετράγωνα σαγόνια, αλλά κατά τα άλλα φυσιολογικούς σκελετούς.

Ένα από τα μέλη της οικογένειας, που ήταν μάλιστα γιατρός, είχε υποβληθεί επανειλημμένα σε επέμβαση για αντικατάσταση ισχίου, γιατί οι γιατροί δεν κατάφερναν να βιδώσουν την πρόθεση στα οστά του.

Ο Insogna θυμήθηκε την αξιοσημείωτή περίπτωση που είχε συναντήσει το 1994, αφού εντόπισε τις ρίζες της οικογένειας διαπίστωσε ότι είχαν συγγενική σχέση με εκείνο τον άνδρα.

Αφού ανέλυσε τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά τους, ο Karl Insogna άρχισε να εστιάζει σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 11 που φαινόταν υπεύθυνη για τα απίστευτα πυκνά οστά τους. Την ίδια περίοδο μια ερευνητική ομάδα στο Πανεπιστημίο Case Western Reserve  ανακάλυψε τη γονιδιακή μετάλλαξη LRP5, που συνδέεται με την οστική πυκνότητα.

Αργότερα μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστημίου Creighton στην Ομάχα ανακάλυψε την ίδια ακριβώς μετάλλαξη σε μια οικογένεια της Νεμπράσκα, τα 21 μέλη της οποίας, ηλικίας από 3 έως 93 ετών, δεν είχαν υποστεί ποτέ στη ζωή τους κάταγμα.

Σήμερα παραμένουν πολλά ερωτήματα αναπάντητα σχετικά με τη μετάλλαξη LRP5. Οι επιστήμονες ελπίζουν, όμως πως με τη βοήθεια της τεχνολογίας αλληλούχισης του γονιδιώματος, θα μπορούσαν να δημιουργήσουν θεραπείες ακόμα και για εκφυλιστικές ασθένειές, όπως η οστεοπόρωση.