Μυοκαρδιοπάθεια: Πώς ο γονιδιακός έλεγχος ανοίγει τον δρόμο για την πρόληψή του αιφνίδιου θανάτου

Ένα στα 200 άτομα στον γενικό πληθυσμό, υπολογίζεται πως πάσχει από κάποια μυοκαρδιοπάθεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις η πρώτη κλινική εκδήλωση των μυοκαρδιοπαθειών είναι ο αιφνίδιος θάνατος. Το «Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής της Ακριβείας στην Καρδιολογία και Πρόληψης του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου», με τη χρηματοδότηση του υπουργείου Έρευνας και Τεχνολογίας, επιχείρησε να καταγράψει τα κληρονομούμενα καρδιακά νοσήματα, που εντοπίζονται στην Ελλάδα, και να διερευνήσει τις πιθανές θεραπείες τους. Τα αποτελέσματά του προγράμματος, το οποίο φτάνει στο τέλος του, θα παρουσιαστούν σε ημερίδα που διοργανώνεται στις 9 Δεκεμβρίου στη Θεσσαλονίκη. 

«Το σεμινάριο αυτό διοργανώνεται σε συνεργασία της Α Καρδιολογικής κλινικής του ΑΧΕΠΑ, στη Θεσσαλονίκη, με υπεύθυνο εμένα και της Γ Καρδιολογικής κλινικής του Ιπποκρατείου Θεσσαλονίκης με υπεύθυνο τον Καθηγητή κο Βασιλικό, οι οποίες αμφότερες μετέχουν στο Δίκτυο»,  αναφέρει στο ethnos.gr o Καθηγητής καρδιολογίας του ΑΠΘ Γεώργιος Ευθυμιάδης και συμπληρώνει «Σκοπός είναι αφενός να παρουσιάσουμε τα αποτελέσματα του προγράμματος, και αφετέρου να δούμε πως μπορεί κανείς να προλάβει, να διαγνώσει έγκαιρα αυτές τις παθήσεις». 

«Ένα πολύ μεγάλο ποσοστό - της τάξης του 50-60 %- αυτών έχουν γενετικό υπόβαθρό. Δηλαδή, οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις, και είναι κληρονομούμενες. Άρα, είναι παθήσεις που αφορούν ολόκληρες τις οικογένειες. Συνεπώς, μπορεί να βρούμε ένα άτομο που πάσχει, και ερευνώντας την οικογένεια να βρούμε και πολλά άλλα μέλη της, που έχουν το ίδιο νόσημα και δεν το ξέρουν» εξηγεί ο Γιώργος Ευθυμιάδης. 

Η πιο διαδεδομένη μυοκαρδιοπάθεια είναι η υπερτροφική με τον επιπολασμό της να ανέρχεται σε ένα άτομο στα 500 στον γενικό πληθυσμό. «Αν ελέγξουμε τυχαία 500 άτομα, θα βρούμε ένα άτομο που πάσχει. Εάν κάνουμε γονιδιακό έλεγχο τυχαία σε 200 άτομα θα βρούμε κάποιον, που έχει παθογόνο γονίδιο για υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, αλλά δεν έχει εκδηλώσει ακόμα τη νόσο ή μπορεί να μην την εκδηλώσει ποτέ. Άρα ο επιπολασμός στην πραγματικότητα είναι πολύ μεγαλύτερος» σχολιάζει ο Καθηγητής καρδιολογίας και επισημαίνει ότι ακολουθούν σε συχνότητα η διατατική μυοκαρδιοπάθεια και η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια. 

«Υπάρχουν, βέβαια, και άλλες με μικρότερη συχνότητα» συνεχίζει και προσθέτει ότι ένας από τους στόχους του προγράμματος ήταν να δημιουργηθεί ένας επιδημιολογικός χάρτης της χώρας, ώστε «Να δούμε ποιες μυοκαρδιοπάθειες είναι πιο συχνές και πού. Υπάρχει, για παράδειγμα, μια μυοκαρδιοπάθεια η αρρυθμιογόνος της δεξιάς κοιλίας, που ενδημεί στη Νάξο και στα γύρω νησιά».

Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι το κύριο αίτιο του νεανικού αιφνίδιου θανάτου σε άτομα κάτω των 35 ετών. «Αυτό που ακούτε ότι κάποιο παιδί κατέρρευσε στο σχολείο ή στο γήπεδο και δεν ανένηψε, αποδίδεται σε κάποια μυοκαρδιοπάθεια», σημειώνει, διευκρινίζοντας ότι τα περιστατικά αυτά «Είναι αραιά και σπάνια, αλλά έχει σημασία να βρούμε έστω αυτούς του ελάχιστους που κινδυνεύουν».

Τα τελευταία χρόνια έχουν πραγματοποιηθεί αποφασιστικά βήματα στο πεδίο της ιατρικής και έτσι οι μυοκαρδιοπάθειες μπορούν να διαγνωστούν έγκαιρα με τη βοήθεια του γονιδιακού ελέγχου. «Παίρνουν αίμα, όπως όταν πας στον μικροβιολόγο και κάνεις μια γενική αίματος. Ο έλεγχος γίνεται σε εργαστήρια γενετικής. Από τα λευκά αιμοσφαίρια βγαίνει το DNA και από εκεί υπάρχει ένας τρόπος ανάλυσης για να ελέγξουμε τα γονίδια και να δούμε, αν υπάρχει κάποια παθογόνος μετάλλαξη. Ο θεμέλιος λίθος του προγράμματος, στο οποίο μετέχουμε, είναι η δωρεάν  διενέργεια γονιδιακού ελέγχου για τους ασθενείς.Το κόστος έξω είναι γύρω στα 1000 ευρώ» εξηγεί ο Γιώργος Ευθυμιάδης.

Εφόσον εντοπιστεί κάποια πολύ κακοήθης παθογόνος μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο, μπορεί να χρειαστεί η εμφύτευση απινιδωτή, προκειμένου να αποφευχθεί ένα ακαριαίο επεισόδιο. «Η πιο ελκυστική θεραπεία, βεβαίως για το μέλλον, θα είναι η δυνατότητα επιδιόρθωσης του γονιδίου, δηλαδή η γονιδιακή θεραπεία. Πιστεύω πως σύντομα, ίσως σε μια δεκαετία, πολλές από αυτές τις γονιδιακές παθήσεις θα μπορούν να αντιμετωπιστούν με γονιδιακή θεραπεία» σχολιάζει ο Καθηγητής Καρδιολογίας. 

Σε αντίθεση με άλλες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, όπου ο γονιδιακός έλεγχος είναι δωρεάν, στην Ελλάδα επιβαρύνει την «τσέπη» των ασθενών. Ο Γιώργος Ευθυμιάδης υπογραμμίζει ότι θα πρέπει να γίνει δωρεάν και στη χώρας μας  και αναφέρει ότι «θα μπορούσε με ένα κόστος 400 ευρώ να γίνει πλήρης γονιδιακός έλεγχός σε έναν ασθενή. Και φυσικά ο έλεγχος στα μέλη της οικογένειας είναι φθηνότερος. Καθώς, ελέγχουμε 500 γονίδια στον πάσχοντα, αλλά στους συγγενείς θα ελέγξουμε μόνο τα παθογόνα γονίδια που εντοπίστηκαν στον πάσχοντα».

Το «Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής της Ακριβείας στην Καρδιολογία και Πρόληψης του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου» αναζητεί χρηματοδότηση, ώστε να συνεχιστεί το πρόγραμμα, δίνοντας την ευκαιρία, έστω, σε περιορισμένο αριθμό πασχόντων,να υποβληθούν σε δωρεάν γονιδιακό έλεγχο. 

ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

• Βουλή: Ακραία σύγκρουση Τσίπρα - Μητσοτάκη για τα δημοσιεύματα περί παρακολούθησης Φλώρου
• Ραγδαίες εξελίξεις: Απελευθερώθηκε από τους Ρώσους η Αμερικανίδα μπασκετμπολίστρια Μπρίτνι Γκράινερ
• Celine Dion: Η ζωή του φτωχοκόριτσου με τα 13 αδέρφια, η ασθένεια Stiff Person Syndrome και η ακύρωση της συναυλίας στην Ελλάδα
• Εκτακτο «Δώρο» από τον ΕΦΚΑ 450 ευρώ - Ποιοι το δικαιούνται και πότε πληρώνεται
• Το air fryer αποτελεί την λύση στην ακρίβεια; Μια συσκευή που μπορεί εύκολα να σου γλιτώσει χρόνο και χρήμα