Ιατρικό θαύμα: Μωρό 18 μηνών άκουσε για πρώτη φορά μετά από επαναστατική γονιδιακή θεραπεία

Ένα μικρό παιδί μπόρεσε να ακούσει για πρώτη φορά, αφού έγινε το πρώτο άτομο στον κόσμο που έλαβε μέρος σε μια πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, σε μια εξέλιξη που, σύμφωνα με τους γιατρούς, σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.

Η Opal Sandy γεννήθηκε με πλήρη κώφωση λόγω μιας σπάνιας γενετικής πάθησης που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Όταν ήταν 11 μηνών έλαβε μέρος σε μια ιατρική δοκιμή κατά την οποία ένας ακίνδυνος ιός που περιείχε ένα λειτουργικό αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου της εισήχθη στον κοχλία του δεξιού της αυτιού. Για συγκριτικούς σκοπούς, ένα κοχλιακό εμφύτευμα - μια ηλεκτρονική συσκευή που μπορεί να προσφέρει αίσθηση του ήχου - τοποθετήθηκε στο αριστερό της αυτί. Η Opal είναι η πρώτη βρετανίδα ασθενής που λαμβάνει αυτού του είδους τη θεραπεία.

Η θεραπεία

Αφού έλαβε μια έγχυση που περιείχε ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου κατά τη διάρκεια μιας πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, το παιδί 18 μηνών μπορεί να ακούει σχεδόν τέλεια και απολαμβάνει να παίζει με τα παιχνιδοτύμπανα.

Σϋμφωνα με τον Guardian, οι γονείς της έμειναν «έκπληκτοι» όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. «Δεν μπορούσα πραγματικά να το πιστέψω», δήλωσε η μητέρα της Opal, Jo Sandy. «Ήταν ... τρελό».

Το κορίτσι, από το Οξφορντσάιρ, υποβλήθηκε σε θεραπεία στο νοσοκομείο Addenbrooke's, που ανήκει στο Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, το οποίο διεξάγει τη δοκιμή Chord. Περισσότερα κωφά παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ προσλαμβάνονται στη δοκιμή και όλα θα παρακολουθούνται για πέντε χρόνια.

Τι είναι η ακουστική νευροπάθεια

Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.

Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη θεραπεία γονιδιακής θεραπείας στα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Κέιμπριτζ, με θετικά αποτελέσματα.

Η συνολική δοκιμή Chord αποτελείται από τρία μέρη, με τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της Opal, να λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.

Μια διαφορετική ομάδα τριών παιδιών θα λάβει υψηλή δόση στη μία πλευρά. Στη συνέχεια, εάν αυτό αποδειχθεί ασφαλές, περισσότερα παιδιά θα λάβουν δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Συνολικά, στη δοκιμή θα προσληφθούν 18 παιδιά σε όλο τον κόσμο.

Η γονιδιακή θεραπεία - DB-OTO - προορίζεται ειδικά για παιδιά με μεταλλάξεις OTOF. Ένας ακίνδυνος ιός χρησιμοποιείται για να μεταφέρει το λειτουργικό γονίδιο στον ασθενή.