Με σπάνιο σύνδρομο του ανθρώπου συνδέεται η «βιδωτή» ουρά των μπουλντόγκ

Με το μικρό τους μέγεθος, τα κοντόχοντρα πρόσωπα και τα μεγάλα μάτια, τα μπουλντόγκ, τα French bulldogs και τα Boston terriers συγκαταλέγονται μεταξύ των πιο δημοφιλών κατοικίδιων. Ωστόσο, οι ερευνητές του πανεπιστημίου της Καλιφόρνια και της Σχολής Κτηνιατρικής Davis, βρήκαν ότι υπάρχει γενετική βάση για την εμφάνιση αυτών των σκύλων, η οποία μάλιστα συνδέεται με ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο στους ανθρώπους.

Τα συγκεκριμένα σκυλιά μοιράζονται ένα ακόμα χαρακτηριστικό που δεν υπάρχει σε άλλες φυλές και αυτό είναι η  κοντή, συρρικνωμένη ουρά που είναι «κοχλιωτή».

Όπως αναφέρει η καθηγήτρια Αναπαραγωγικής Υγείας στην Κτηνιατρική Σχολή UC Davis, Danika Bannasch, σε αυτές οι τρεις ράτσες σκύλων όλοι οι σπόνδυλοι απαρτίζουν το κόκκαλο της ουράς.

Οι ερευνητές ανέλυσαν ολόκληρο το γονιδίωμα στο DNA 100 σκύλων, που συμμετείχαν στη μελέτη και τα οποία ήταν κατοικίδια στο Κτηνιατρικό Ιατρικό Νοσοκομείο UC Davis, των οποίων οι ιδιοκτήτες συμφώνησαν να συμμετάσχουν. Οι μεταπτυχιακοί φοιτητές Tamer Mansour και Katherine Lucot, με τον C. Titus Brown, αναπληρωτή καθηγητή της Σχολής Κτηνιατρικής και του Genome Center, έκαναν αναζήτηση στις ακολουθίες του DNA για να βρουν αλλαγές που σχετίζονται με τους κοχλίες της ουράς των σκύλων.

Από περισσότερες από 12 εκατομμύρια ατομικές διαφορές ήταν σε θέση να αναγνωρίσουν μία μετάλλαξη, σε ένα γονίδιο που ονομάζεται DISHEVELED 2 ή DVL2. Αυτή η παραλλαγή βρέθηκε στο 100% των μπουλντόγκ και των French bulldogs και ήταν πολύ συχνή στα Boston terriers. Αυτό το είδος σύγκρισης ολόκληρου του γονιδιώματος είναι σχετικά νέο, είπε ο Bannasch.

Σύνδεση με το σύνδρομο Robinow

Ο καθηγητής Henry Ho στο UC Davis School of Medicine μελετά παρόμοια γονίδια στον άνθρωπο. Οι μεταλλάξεις στα σχετικά γονίδια DVL1 και DVL3 είναι γνωστό ότι προκαλούν σύνδρομο Robinow, μια σπάνια κληρονομική διαταραχή σε ανθρώπους που χαρακτηρίζεται από εντυπωσιακά παρόμοιες ανατομικές αλλαγές όπως, ένα κοντό και φαρδύ "babyface", μικρά άκρα και παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη κ.α..

Και στους ανθρώπους και στους σκύλους, τα γονίδια DVL αποτελούν μέρος μιας οδού σηματοδότησης που ονομάζεται WNT που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του σκελετού και του νευρικού συστήματος, μεταξύ άλλων, δήλωσε ο Peter Dickinson, καθηγητής Χειρουργικών και Ακτινολογικών Επιστημών στη Σχολή Κτηνιατρικής.

Χαρακτηρίζοντας το προϊόν πρωτεΐνης DVL2 σαν βιδωτό πώμα, η Σάρα Κονόπελσκι, πτυχιούχος φοιτήτρια του εργαστηρίου Ho, επεσήμανε ότι πρόκειται για ένα βασικό βιοχημικό βήμα στην οδό WNT που διαταράσσεται από τη μετάλλαξη. Αυτό το εύρημα υποδηλώνει περαιτέρω όπως είπε, ότι ένα κοινό μοριακό ελάττωμα είναι υπεύθυνο για τις ξεχωριστές εμφανίσεις τόσο των ασθενών Robinow όσο και των φυλών σκύλων με αυτές τις ουρές που μοιάζουν με βίδες.

Η μετάλλαξη αυτή είναι τόσο συνηθισμένη στους σκύλους και τόσο στενά συνδεδεμένη με την εμφάνιση τους που θα ήταν δύσκολο να την αφαιρεθεί με αναπαραγωγή, δήλωσε ο καθηγητής Dickinson. Άλλα τα γονίδια που συμβάλλουν στην εμφάνιση των ουρών τους πιθανά συμβάλλουν και στην εμφάνιση όσο και στα χρόνια προβλήματα υγείας των ασθενών με το σύνδρομο αυτό.

Γι αυτό η πλήρης κατανόηση μιας κοινής μετάλλαξης στους σκύλους μπορεί, να δώσει περισσότερες πληροφορίες για το σπάνιο σύνδρομο Robinow στους ανθρώπους καθώς, μόνο μερικές εκατοντάδες περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί μετά την αναγνώριση του συνδρόμου το 1969.

Σύμφωνα με την καθηγήτρια Bannasch η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια για τον άνθρωπος  αλλά πολύ συχνή στους σκύλους, έτσι η ανάλυσή της μπορεί να αποτελέσει πρότυπο στο να αντιμετωπιστεί το ανθρώπινο σύνδρομο.

Δείτε τη μελέτη στο τεύχος του Ιανουαρίου 2019 του επιστημονικού περιοδικού «PLOS Genetics»