Μεσογειακή αναιμία: Έρχεται πρωτοποριακή θεραπεία

Επαναστατική µέθοδος γονιδιακής θεραπείας σώζει τους πάσχοντες από µεσογειακή αναιµία (β-θαλασσαιµία) από τις συνεχείς µεταγγίσεις και υπόσχεται την ίαση από την ασθένεια. Μεταξύ των πασχόντων που συµµετείχαν σε µεγάλη έρευνα της αµερικανικής εταιρείας βιοτεχνολογίας BluebirdBio είναι και νεαρός άντρας από τη Θεσσαλονίκη, κάτω των 30 ετών, ο οποίος υποβλήθηκε σε αυτόλογη µεταµόσχευση αιµοποιητικών κυττάρων στο νοσοκοµείο «Γ. Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης και -σύµφωνα µε πληροφορίες- εδώ και έξι µήνες δεν χρειάζεται µετάγγιση.

Η περίπτωσή του αποτελεί µία από τις 28 παγκοσµίως που συµµετείχαν στην έρευνα και τα αποτελέσµατά της θα παρουσιαστούν στο 24ο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Αιµατολογίας, το οποίο θα γίνει 13-16 Ιουνίου στο Αµστερνταµ. Τις προηγούµενες ηµέρες η ειδική επιτροπή για τη γονιδιακή θεραπεία του Ευρωπαϊκού Οργανισµού Φαρµάκων έστειλε θετική γνωµοδότηση για τη µέθοδο, που φέρει την ονοµασία Zynteglo, στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή, η οποία και θα αποφασίσει σχετικά στο β’ εξάµηνο του έτους. Αν η απόφασή της είναι θετική, η θεραπεία Zynteglo θα τεθεί άµεσα σε εφαρµογή. Θα αφορά πάσχοντες από β-θαλασσαιµία ηλικίας άνω των 12 χρόνων και µέχρι 50 χρόνων, χωρίς άλλα σοβαρά νοσήµατα (πρόβληµα στο ήπαρ, στην καρδιά, στους πνεύµονες κ.α.), το κόστος ωστόσο είναι αρκετά υψηλό και φτάνει κοντά στο ένα εκατ. ευρώ.

Ερευνες δεκαετιών

«Η επαναστατική αυτή εξέλιξη, που αναµενόταν εδώ και χρόνια από τους ασθενείς και αποτελεί προϊόν σηµαντικής επιστηµονικής έρευνας δεκαετιών, έρχεται να ανατρέψει τα υφιστάµενα δεδοµένα στη θεραπεία της θαλασσαιµίας. Η µοναδική διαθέσιµη επιλογή για την ολοκληρωτική θεραπεία της ασθένειας µέχρι σήµερα ήταν η µεταµόσχευση µυελού των οστών, µέθοδος που ωστόσο χαρακτηρίζεται από ανοσοποιητικές επιπλοκές και απαιτεί την εκπλήρωση συγκεκριµένων προϋποθέσεων για να έχει επιτυχή έκβαση, µε µόλις ένα ποσοστό 30% των ασθενών να καταφέρνει να βρει τελικά συµβατό µόσχευµα. Η νέα γονιδιακή θεραπεία χρησιµοποιεί έναν “αβλαβή” ιό για να εισαγάγει νέες γενετικές οδηγίες στα ελαττωµατικά/µη-λειτουργικά γονίδια των ασθενών.

Στη συνέχεια τα τροποποιηµένα πια αυτά γονίδια επανεισάγονται στο αίµα των ασθενών και συνεισφέρουν στην παραγωγή υγιούς αιµοσφαιρίνης. Αντιµετωπίζουν, µε άλλα λόγια, την υποκείµενη γενετική αιτία της νόσου και, ως εκ τούτου, µειώνουν σηµαντικά ή και εξαλείφουν την ανάγκη για µεταγγίσεις αίµατος και άλλες συναφείς θεραπευτικές προσεγγίσεις» τονίζει στο «Εθνος της Κυριακής» η Ανδρούλλα Ελευθερίου, ιολόγος, εκτελεστική διευθύντρια της ∆ιεθνούς Οµοσπονδίας Θαλασσαιµίας και σύµβουλος του Προέδρου της Κυπριακής ∆ηµοκρατίας, Νίκου Αναστασιάδη, για θέµατα δικαιωµάτων των ασθενών. Στη διάρκεια µεταξύ της λήψης και της µεταµόσχευσης των αιµοποιητικών κυττάρων, ο πάσχων υποβάλλεται σε µια µεσαίας βαρύτητας χηµειοθεραπεία, ενώ συνολικά παραµένει για νοσηλεία στο νοσοκοµείο 2-3 εβδοµάδες. Μέχρι σήµερα οι πάσχοντες από β-θαλασσαιµία υποβάλλονται -ανάλογα µε την περίπτωση- δύο φορές τον µήνα σε µεταγγίσεις αίµατος (από µία ή δύο φιάλες τη φορά), ενώ υποστηρίζονται φαρµακευτικά για την αποσιδήρωση του οργανισµού.

«Η γονιδιακή θεραπεία ξεκίνησε πριν από 15 χρόνια και µάλιστα ήµουν από αυτούς που είχαν δώσει δείγµα. Τα µηνύµατα είναι ενθαρρυντικά και έχουµε πολλούς λόγους να αισιοδοξούµε» µας λέει η ψυχίατρος, µέλος του ∆Σ του Ελληνικού Συλλόγου Θαλασσαιµίας, ∆ήµητρα Πασπάλη. Η νεαρή γιατρός υποβάλλεται σε µεταγγίσεις αίµατος από την ηλικία των 6 µηνών. «Μεγάλωσα µε τη νόσο, δεν ξέρω πώς είναι χωρίς αυτήν. Αυτό που πρέπει να αντιληφθεί ο κόσµος είναι ότι χρειάζεται να αυξηθεί ο αριθµός των εθελοντών αιµοδοτών, γιατί οι ανάγκες είναι πολύ µεγάλες» προσθέτει. Οι πάσχοντες από µεσογειακή αναιµία είναι πάνω από 4.000, χρειάζονται περίπου 120.000 φιάλες αίµατος τον χρόνο και το ετήσιο κόστος για µεταγγίσεις φτάνει στα 30.000-40.000 ευρώ.

«Η µεσογειακή αναιµία είναι µια χρόνια νόσος και το 80% των πασχόντων ζουν όπως οι φυσιολογικοί άνθρωποι. Μπορούν να εργάζονται, να κάνουν οικογένεια, να ανταποκρίνονται σε όλες τις υποχρεώσεις τους, αρκεί να ακολουθούν τις ιατρικές οδηγίες. Πλέον το προσδόκιµο έχει αυξηθεί πάρα πολύ και από εκεί που στη δεκαετία του 1970 έφτανε στα 15-17 χρόνια, σήµερα, ξεπερνά τα 50 χρόνια και µπορεί να φτάσει και ακόµη πιο ψηλά» επισηµαίνει στο «Εθνος της Κυριακής» η καθηγήτρια Αιµατολογίας-Αιµοσφαιρινοπαθειών στο ΑΠΘ, Ευθυµία Βλαχάκη. Σύµφωνα µε την κ. Βλαχάκη, «τα µηνύµατα που έρχονται από τη γονιδιακή θεραπεία είναι πολύ ενθαρρυντικά για την ίαση της νόσου, όπως και εκείνα από εναλλακτικές θεραπείες µε φάρµακα, που µπορούν να µειώσουν τη συχνότητα των µεταγγίσεων».

Η αµερικανική εταιρεία BluebirdBio δραστηριοποιείται εδώ και χρόνια στη γονιδιακή θεραπεία Zynteglo (ο όρος είναι η εµπορική ονοµασία του φαρµάκου). Πριν από έναν χρόνο, τον Απρίλιο του 2018, δηµοσιεύτηκαν στο έγκριτο ιατρικό περιοδικό «The New England Journal of Medicine» τα αποτελέσµατα της θεραπείας σε 22 ασθενείς σε όλο τον κόσµο και σε έναν µήνα στο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Αιµατολογίας τα αποτελέσµατα για άλλους 28, ανάµεσά τους και ο νεαρός Ελληνας, όπως επίσης και ασθενείς από τις ΗΠΑ, την Αγγλία, τη Γερµανία, την Ιταλία. Σύµφωνα µε τα περσινά αποτελέσµατα, από τους 22 ασθενείς, οι 13 σταµάτησαν τις µεταγγίσεις, ενώ στους 9 µειώθηκε κατά 73% ο µέσος ετήσιος όγκος αίµατος που λάµβαναν µε µετάγγιση.

«Η θαλασσαιµία δεν πρέπει πια να είναι ταµπού»

«Είμαστε συγκρατηµένα αισιόδοξοι, περιµένοντας να δούµε τα τελικά αποτελέσµατα της γονιδιακής θεραπείας. Ηδη υπάρχει και µία άλλη θεραπεία σε ερευνητικό επίπεδο, µε ενέσιµο φάρµακο, που έχει στόχο να µειώσει τη συχνότητα των µεταγγίσεων» δηλώνει ο Θανάσης Μυλωνάς. Ο Θ. Μυλωνάς είναι πάσχων από β’ θαλασσαιµία και κάνει από µωρό µεταγγίσεις αίµατος, ενώ λόγω του προβλήµατος αυτού υποβλήθηκε πριν από µερικά χρόνια σε σπληνεκτοµή. Εργάζεται ως δηµοσιογράφος και έχει µια φυσιολογική ζωή. «Θέλω να στείλω δύο µηνύµατα: Το πρώτο πως ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος για τους υποψήφιους γονείς και το δεύτερο πως η θαλασσαιµία δεν πρέπει πια να είναι ταµπού. ∆εν πρέπει να υπάρχει προκατάληψη και οι πάσχοντες να ντρέπονται για τη νόσο, γιατί αυτό έχει αντίκτυπο στην ψυχική τους υγεία και στην κοινωνική τους ανάπτυξη και συµπεριφορά» τονίζει.

Η αµερικανική εταιρεία που προωθεί τη γονιδιακή εταιρεία Zynteglo αναζητά ήδη τα ιατρικά κέντρα στην Ευρώπη µε τα οποία θα συµβληθεί για την εφαρµογή της. Πληροφορίες του «Εθνους της Κυριακής» αναφέρουν ότι σε πρώτη φάση θα επιλεγούν 3-4 κέντρα, πιθανόν στη Γερµανία και την Ιταλία, ενώ και το νοσοκοµείο «Γ. Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης διεκδικεί µε αξιώσεις µία θέση σε αυτά.

«Η εφαρµογή της µεθόδου απαιτεί ειδική επιστηµονική και τεχνολογική υποδοµή, καθώς και διαπιστωµένες πρακτικές για αυτόλογες µεταµοσχεύσεις. Το κόστος ωστόσο παραµένει ένα ζήτηµα, καθώς έχει εκτιµηθεί µεταξύ 800.000-1.000.000 ευρώ. Οι πάσχοντες ζητούν, εφόσον εγκριθεί η θεραπεία, να καλύπτεται από τα ασφαλιστικά Ταµεία, αλλά, αν συµβεί αυτό, τα Ταµεία θα καταρρεύσουν. Ετσι εκτιµώ ότι οι σχετικές συζητήσεις στα εθνικά συστήµατα υγείας των χωρών θα είναι εξαιρετικά χρονοβόρες» σηµειώνει η Ανδρούλλα Ελευθερίου.